葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒(PCR+導流雜交法)

應用自主創新導流雜交技術:單管擴增,操作簡便,耗時短,技術成熟,將傳統雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用,提升DNA分析特異性,滿足快速檢測要求;準確性高:7000多例臨床樣本與測序結果符合率100%;覆蓋率高:檢測6個外顯子的14種突變位點,覆蓋率>95%;整體解決方案:對罕見突變導致的酶活異常樣本,提供G6PD基因外顯子測序服務;特異性高:準確區分雜合突變與純和純合突變,鄰近突變位點

應用自主創新導流雜交技術:單管擴增,操作簡便,耗時短,技術成熟,將傳統雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用,提升DNA分析特異性,滿足快速檢測要求;

準確性高:7000多例臨床樣本與測序結果符合率100%;

覆蓋率高:檢測6個外顯子的14種突變位點,覆蓋率>95%;

整體解決方案:對罕見突變導致的酶活異常樣本,提供G6PD基因外顯子測序服務;

特異性高:準確區分雜合突變與純和純合突變,鄰近突變位點區分不會混淆。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥俗稱蠶豆病,是常見的遺傳性紅細胞酶缺陷病。在我國分布呈南高北低趨勢,華南及西南各省常見,發病率高達4%-15%。隨著人口流動,患病率較低的地區也呈現增高趨勢。G6PD缺乏癥患者終身伴隨急性溶血風險,且對于新生兒及幼兒,紅細胞溶血破壞釋放的膽紅素具有神經毒性,有并發高膽紅素腦病致死致殘風險。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測的臨床意義:

從分子水平上明確病因,建立完整的篩查體系;

提高疾病的檢出率,彌補傳統方法學存在的漏診;

指導正確飲食及用藥;

新生兒病理性黃疸的病因診斷。

資質:

注冊證號:國械注準20203400208

發明專利號:ZL 201210363243.2

PCR+低密度基因芯片導流雜交平臺

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